Главная Маска для лица Мышечная дистрофия у детей: симптомы, лечение, диагностика, причины. Дистрофия мышц – лечение, симптомы, причины

Мышечная дистрофия у детей: симптомы, лечение, диагностика, причины. Дистрофия мышц – лечение, симптомы, причины

Мышечная дистрофия – это хроническое заболевание скелетной мускулатуры организма человека, имеющее наследственный характер. При данном заболевании отмечаются слабость мышц и их дегенерация. Большинство лиц с такой патологией не способно передвигаться без помощи инвалидного кресла, костылей.

Известно несколько форм протекания мышечной дистрофии, каждая из которых отличается временем своего проявления (симптоматика одних типов мышечной дистрофии выявляется ещё в детстве, других – обнаруживается после совершеннолетия). На фоне мышечной дистрофии не исключены проблемы с дыхательной, сердечно-сосудистой и другими системами организма.

Мышечная дистрофия Дюшена

Данная форма мышечной дистрофии получила своё название от фамилии учёного, впервые описавшего её.

Мышечная дистрофия Дюшена – наиболее распространённое заболевание среди различных патологий мышечной системы, частота встречаемости – 3.3:10 000 (причём вероятность возникновения мышечной дистрофии этого вида у мальчиков больше, чем у девочек). Передаётся заболевание по рецессивному типу, Х-сцепленному.

Первые симптомы мышечной дистрофии у детей обнаруживаются, когда ребёнок начинает самостоятельно ходить. Они включают в себя: частые падения и трудности в изменении положения тела, переваливающаяся походка, увеличение икроножных мышц, проблемы во время бега и прыжков.

Мышечная дистрофия Дюшена даёт о себе знать ещё в детстве – с 3 до 5 лет. У больных детей изменяется походка, ходят они вразвалку. Отмечаются частые падения, при поднятии рук вверх лопатки «отходят» от туловища («крыловидные лопатки»). В возрасте 8-10 лет передвигаются дети с трудом, а к 12-13 годам больные полностью обездвижены, в дальнейшем они не могут обходиться без инвалидного кресла. Развитие слабости сердечной мышцы становится причиной смерти (возникновение сердечной недостаточности, возможна дыхательная недостаточность, попадание инфекции, ослабляющей организм).

Первый явный признак развития мышечной дистрофии Дюшена – уплотнение икроножных мышц. Затем их объём постепенно увеличивается за счёт псевдогипертрофий, которые могут развиваться также в дельтовидных, ягодичных мышцах. Подкожный жировой слой скрывает атрофию мышц бёдер и тазового пояса. Позже поражаются мышцы спины, плечевого пояса, свободной верхней конечности (проксимальные отделы). На терминальных стадиях мышечной дистрофии может отмечаться слабость дыхательных мышц, мышц лица и глотки.

Для прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена характерны: «утиная походка», наличие «крыловидных лопаток», чётко выраженный поясничный , «свободные надплечья». Часто встречаются ранние мышечные контрактуры, типичными являются сухожильные ретракции (в частности ахилловых сухожилий). Выпадают коленные рефлексы, а за ними и рефлексы свободной верхней конечности.

В большинстве случаев мышечной дистрофии страдает миокард по типу кардиомиопатий, изменяется ЭКГ ещё на ранних стадиях заболевания. Во время обследования обнаруживаются: изменение сердечного ритма, глухие тоны сердца с расширением его границ. Причём острая сердечная недостаточность является, как правило, основной причиной смерти при данном заболевании.

При мышечной дистрофии Дюшена характерным симптомом служит снижение уровня интеллекта больного, причём изменения в высшей нервной деятельности связаны не только с запущенностью детей в педагогическом плане (такие дети рано покидают детские коллективы, из-за дефектов двигательного аппарата не посещают детские сады и школы). При вскрытии обнаруживается нарушение строения извилин в больших полушариях мозга, нарушена цитоархитектоника коры мозга, отмечается .

Яркая особенность мышечной дистрофии Дюшена – высокая степень гиперферментемии, которая появляется на ранних стадиях заболевания. Уровень креатинфосфокиназы (специфический фермент мышечной ткани) в крови повышает в десятки, а то и в сотни раз обычные показатели. Отмечается также повышенное содержание альдолаз, лактатдегидрогеназы и прочих ферментов.

Мышечная дистрофия причины

В кодировке аминокислотной последовательности, которая впоследствии становится «строительным материалом» для белков, защищающих мышечные волокна, участвует большое количество генов. Дефектное состояние одного из этих генов и обусловливает развитие мышечной дистрофии. Каждая форма заболевания является следствием генетической мутации, определяющей, к какому именно типу относится данная мышечная дистрофия. Большинство таких мутаций – наследственные. Однако некоторые из них возникают спонтанно в материнской яйцеклетке или в уже развивающемся эмбрионе.

Несмотря на то, что большая часть мышечных дистрофий была подробно описана ещё в конце ХХ века и неплохо изучена клинически, вопросы, касающиеся патогенеза, до сих пор остаются без ответа. Отсутствие достоверных данных первичного биохимического дефекта не позволяет вывести какую-либо единую классификацию мышечных дистрофий. Обычно основа в существующих классификациях этого заболевания – тип наследования или клинический принцип.

Так, по классификации, которую предложил Walton (1974), выделяются следующие формы мышечных дистрофий: сцепленная с Х-хромосомой, аутосомно-рецессивная, лице-лопаточно-плечевая, дистальная, окулярная, окулофарингеальная. Последние из данных форм имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Таким образом, мышечные дистрофии Дюшена и Беккера передаются только мужскому полу (из-за сцепленности с Х-хромосомой), в свою очередь, плече-лопаточно-лицевая, конечностно-поясничная мышечные дистрофии не имеют связи с полом, поэтому вероятность получения дефектного гена есть как у мужчин, так и у женщин.

Необходимо отметить, что диагностировать такое заболевание, как мышечная дистрофия, нередко оказывается трудоёмким процессом из-за большой вариабельности клинической картины и малого количества детей в семье (это усложняет определение типа наследования).

Мышечная дистрофия симптомы

Основной симптом мышечной дистрофии любого типа – мышечная слабость. С возрастом каждая из форм мышечных дистрофий видоизменяется, изменяется последовательность поражения групп мышц больного.

Мышечная дистрофия Дюшена проявляется до 5-летнего возраста, характеризуется злокачественным течением, после 12 лет ребёнок уже не способен самостоятельно передвигаться. Первым симптомом мышечной дистрофии у детей является утолщение икроножных мышц. Кроме этого, отмечаются дыхательная недостаточность, кардиомиопатии, уровень интеллекта понижен.

Мышечная дистрофия Беккера может быть выявлена как в детском возрасте, так и после совершеннолетия. Отмечаются: постепенное поражение мышц тазового, плечевого поясов с сохранением способности к ходьбе после 15 лет. После 40-летнего возраста наступает дыхательная недостаточность, возможна . Вообще, люди с такой формой мышечной дистрофии способны длительное время сохранять работоспособность, лишь сопутствующие заболевания различных систем и органов вынуждают больных связать свою жизнь с инвалидной коляской.

Миотоническая дистрофия может начаться абсолютно в любом возрасте. Отмечается медленно прогрессирующая мышечная дистрофия шеи, лица, век, свободных конечностей. Возможны поражения в проводимости сердечной мышцы, психические отклонения. Развиваются катаракта, атрофия гонад, лобная .

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия обычно диагностируется до 20 лет. Для неё характерны: медленно развивающаяся слабость мышц лица, плечевого пояса, поражается тыльный сгибатель стопы, наблюдаются гипертензия и нарушение слуха. На ранних стадиях больной не способен полностью сомкнуть веки, губы (отсюда проблемы с речью, невозможность надуть щёки), мимика отличается от таковой у здоровых людей.

Мышечная дистрофия лечение

В современной медицине до сих пор отсутствует средство, с помощью которого возможно остановить процесс атрофии мышц. Основные методы, применяющиеся в лечении мышечной дистрофии, направлены на сохранение подвижности различных частей тела больного в течение как можно большего времени. Другими словами, своевременное лечение замедляет атрофию мышц, не устраняя её.

Если имеются подозрения насчёт наличия мышечной дистрофии у ребёнка, следует обратиться к врачу. При осмотре ребёнка и опросе родителей врач может спрогнозировать заболевание у ребёнка (если в семье уже были случаи заболевания). Если у ребёнка отсутствуют родственники с мышечной дистрофией, ему назначается электромиография, позволяющая оценить функцию нервов в мышцах, обнаружить наличие мышечной дистрофии. Биопсия мышечной ткани также используется как метод диагностики мышечной дистрофии.

Лечение мышечных дистрофий основано на замедлении процессов атрофии в мышцах. Для этого применяются: витамин В1, витамин Е, переливания крови, аминокислоты (лейцин, глутаминовая кислота), внутримышечные инъекции АТФ, определённые биологически активные добавки, введение кортикостероидов, никотиновой кислоты. Народная медицина советует использовать поросшие зёрна пшеницы, ржи, траву спорыша, хвоща, женьшень, пчелиное маточное молочко, корневище топинамбура.

В перспективе рассматривается пересадка больному его же стволовых клеток, взятых из костного мозга или же из скелетных мышц. Однако генная инженерия пока не может добиться положительного результата, так как выделенный учёными ген дистрофина не может быть искусственно введён в мышечные клетки, где находится его дефектная копия.

Для лечения мышечной дистрофии используются некоторые виды терапий, позволяющие улучшить качество жизни больного и в некоторых ситуациях её продолжительность:

— Физическая терапия. Направлена на обеспечение максимально возможной подвижности суставов. Позволяет сохранить их гибкость, подвижность;

— Лечебный массаж для поддержания мышечного тонуса и улучшения кровообращения в поражённой области;

— Назначение сосудорасширяющих препаратов. Сочетается с физиотерапией, оксигенотерапией, бальнеотерапией;

— Мобильные устройства. Различные брекеты поддерживают ослабленные мышцы, держат их в растянутом состоянии, сохраняют гибкость мышц, что замедляет прогрессирование контрактуры. Ходунки, трости, коляски помогают больному сохранить мобильность, быть независимым;

— Вспомогательное дыхание (применение специальных устройств, улучшающих поступление кислорода в организм больного во время сна из-за ослабления дыхательных мышц). Для некоторых больных этого недостаточно, поэтому применяются специальные аппараты, нагнетающие кислород в лёгкие;

— Применение ортопедических аппаратов, что укрепляет «висячие» стопы и стабилизирует голеностопные суставы, частоты падений уменьшается;

— Назначение анаболических гормонов. Принимаются данные средства короткими курсами (например, Ретаболил — 1 раз в неделю, курс состоит из 5-6 инъекций) вместе с переливанием крови (по 100 мл);

— При наличии ярко выраженных миотонических симптомов назначается курс Дифенина (0,03-0,05 г 3 раза в сутки, курс применения – около 2,5 недель) для снижения посттетанической активности в мышечной ткани.

Операционное вмешательство для лечения мышечной дистрофии возможно при:

— Наличии контрактур. Операция на сухожилиях ослабляет контрактуры;

— Сколиозе. В данном случае хирургическое лечение применяется для устранения искривления позвоночного столба, затрудняющего дыхание;

— Проблемах с сердцем. Для обеспечения более ритмичного сокращения сердца вводят кардиостимулятор.

Если в семье имеются случаи мышечной дистрофии, необходимо провести медико-генетическую консультацию для того, чтобы выяснить возможное обнаружение заболевания у будущего поколения.

Мышечная дистрофия, или, как ее еще называют медики, миопатия - это заболевание генетической природы. В редких случаях оно развивает по внешним причинам. Чаще всего это наследственное заболевание, для которого характерны мышечная слабость, дегенерация мышц, уменьшение диаметра скелетных мышечных волокон, а в особо тяжелых случаях - мышечных волокон внутренних органов.

Что такое мышечная дистрофия?

В процессе этого заболевания мышцы постепенно утрачивают способность к сокращению. Происходит постепенный распад. Мышечная ткань медленно, но неотвратимо заменяется жировой тканью и соединительными клетками.

Для прогрессирующей стадии характерны следующие :

сниженный болевой порог, а в некоторых случаях практические полная невосприимчивость к болевым ощущениям;
мышечная ткань утратила свои способности к сокращению и росту;
при некоторых разновидностях болезни - болевые ощущения в области мышц;
атрофия скелетных мышц;
неправильная походка вследствие недоразвития мышц ног, дегенеративные изменения стоп вследствие неспособности выдерживать нагрузку при ходьбе;
пациент часто желает присесть и полежать, так как у него попросту нет сил находиться на ногах - этот симптом характерен для больных женского пола;
постоянная хроническая усталость;
у детей - неспособность нормально учиться и усваивать новую информацию;
изменение мышц в размерах - уменьшение в той или иной степени;
постепенная утрата навыков у детей, дегенеративные процессы в психике у подростков.

Причины ее появления

Медицина до сих пор не может назвать все механизмы запуска мышечной дистрофии. Совершенно уверенно можно заявить одно: все причины лежат в изменении набора доминантных хромосом, которые отвечают в нашем организме за белковый и аминокислотный обмен. Без адекватного усвоения белка не будет нормального роста и функционирования мышц и костной ткани.

От вида хромосом, которые подверглись мутации, зависит течение болезни и ее форма:

Мутация икс-хромосомы - распространенная причина мышечной дистрофии Дюшенна. Когда женщина-мать носит в себе такой поврежденный генный материал, можно говорить, что с вероятностью 70 % она передаст заболевание своим детям. При этом она зачастую патологиями мышечной и костной ткани не страдает.
Миотоническая мышечная дистрофия проявляется по причине дефектного гена, принадлежащего девятнадцатой хромосоме.
Половые хромосомы не влияют на локализацию мышечной недоразвитости: поясница-конечности, а также плечо-лопатка-лицо.

Диагностика заболевания

Диагностические мероприятия разнообразны. Существует множество недугов, напоминающих по тем или иным косвенными миопатии. Наследственность - самая частая причина заболевания "мышечная дистрофия". Лечение при этом возможно, но оно будет длительным и сложным. Обязательно нужно собрать сведения о режиме дня больного, об образе жизни. Как он питается, ест ли мясо и молочные продукты, употребляет ли алкогольные напитки или наркотики. Особенно важны эти сведения при диагностике мышечной дистрофии у подростков.

Подобные данные необходимы для составления плана проведения диагностических мер:

электромиография;
МРТ, компьютерная томография;
биопсия мышечной ткани;
дополнительная консультация ортопеда, хирурга, кардиолога;
анализ крови (биохимия, общий) и мочи;
соскоб мышечной ткани для анализа;
генетическое тестирование для выявления наследственности пациента.

Разновидности заболевания

Исследуя на протяжении веков развитие прогрессирующей мышечной дистрофии, медики выявили следующие виды недуга:

Дистрофия Беккера.
Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия.
Дистрофия Дюшенна.
Врожденная мышечная дистрофия.
Конечностно-поясная.
Аутосомно-доминантная.

Это самые распространенные формы заболевания. Некоторые из них на сегодня успешно преодолимы благодаря развитию современной медицины. Некоторые имеют под собой наследственные причины, мутацию хромосом и терапии не поддаются.

Последствия недуга

Результат возникновения и прогресса миопатий различного генеза и этиологии - инвалидность. Серьезная деформация скелетных мышц и позвоночника приводит к частичной или полной утрате способности к движению.

Прогрессирующая мышечная дистрофия по мере своего развития часто приводит к развитию почечной, сердечной и дыхательной недостаточности. У детей - к умственному и физическому отставанию в развитии. У подростков - к нарушениям интеллектуальных и мыслительных способностей, остановке роста, карликовости, ухудшению памяти и потере способности к обучению.

Дистрофия Дюшенна

Это одна из самых тяжелых форм. Увы, современная медицина так и не смогла помочь больным прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна адаптироваться к жизни. Большинство пациентов с этим диагнозом получают инвалидность с детства и не живут дольше тридцати лет.

Клинически проявляется уже в возрасте двух-трех лет. Дети не могут играть со сверстниками в подвижные игры, быстро утомляются. Часто наблюдается отставание в росте, в развитии речи и когнитивных функций. К пятилетнему возрасту мышечная слабость и недоразвитие скелета у ребенка становятся совершенно очевидными. Походка смотрится странно - слабые мышцы ног не позволяют больному идти ровно, не пошатываясь из стороны в сторону.

Родителям нужно начинать бить тревогу как можно раньше. Сделать как можно быстрее ряд генетических анализов, которые помогут с точностью установить диагноз. Современные методы лечения помогут больному вести приемлемый образ жизни, хотя и не восстановят полностью рост и функции мышечной ткани.

Дистрофия Беккера

Эта форма мышечной дистрофии была исследована Беккером и Кинером еще в 1955 году. В мире медицины ее именуют как мышечную дистрофию Беккера, или Беккера-Кинера.

Первичные симптомы такие же, как и у формы заболевания по Дюшенну. Причины развития так же и кроются в нарушении генного кода. Но в отличие от дистрофии Дюшенна, форма заболевания по Беккеру носит доброкачественный характер. Пациенты с этим типом болезни могут вести практически полноценную жизнедеятельность и дожить до преклонного возраста. Чем раньше диагностировать недуг и начать лечение, тем больше вероятность для пациента обычной человеческой жизни.

Не наблюдается и замедления развития умственных функций человека, свойственного злокачественной мышечной дистрофии по форме Дюшенна. При рассматриваемой болезни очень редко встречается кардиомиопатия и прочие отклонения в работе сердечно-сосудистой системы.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия

Эта форма заболевания достаточно медленно прогрессирует, имеет доброкачественный тип течения. Чаще всего первые проявления недуга заметны в возрасте шести-семи лет. Но иногда (примерно 15 % случаев) заболевание никак не проявляет себя до тридцати-сорока лет. В некоторых случаях (10 %) ген дистрофии не пробуждается вовсе в течение всей жизни пациента.

Как становится ясно из названия, поражаются мышцы лица, плечевого пояса и верхних конечностей. Отставание лопатки от спины и неровное положение уровня плеч, искривленная плечевая дуга - все это говорит о слабости или полной дисфункции передней зубчатой, трапециевидной и Со временем в процесс включаются двуглавые мышцы, задняя дельтовидная.

У опытного врача при взгляде на пациента может сложится обманчивое впечатление о наличии у него экзофтальма. Функция щитовидной железы при этом остается нормальной, обмен веществ чаще всего не затронут. Интеллектуальные возможности пациента также, как правило, сохранены. У больного есть все возможности вести полноценный, здоровый образ жизни. Визуально сгладить проявления плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии помогут современные лекарственные препараты и физиотерапия.

Миотоническая дистрофия

Наследуется в 90 % случаев по аутосомно-доминантному типу. Поражает мышечную и костную ткань. Миотоническая дистрофия - очень редкое явление, частота его появления 1 к 10000, но эта статистика занижена, так как часто эта форма заболевания остается недиагностированной.

Дети, рожденные от матерей с миотонической дистрофией, часто страдают так называемой врожденной миотонической дистрофией. Она проявляется слабостью лицевых мышц. Параллельно часто наблюдается неонатальная дыхательная недостаточность, перебои в работе сердечно-сосудистой системы. Часто можно заметить отставание в умственном развитии, задержку психо-речевого развития у маленьких пациентов.

Врожденная мышечная дистрофия

В классических случаях гипотония заметна уже с младенческого возраста. Характерно уменьшение мышц и костной ткани в объеме наряду с контрактурами суставов рук и ног. В анализах активность сывороточного КК повышена. При биопсии пораженных мышц обнаруживается стандартная для мышечной дистрофии картина.

Эта форма носит не прогрессирующий характер, интеллект пациента почти всегда остается сохранным. Но, увы, многие больные врожденной формой мышечной дистрофии не могут передвигаться самостоятельно. Позднее может добавиться дыхательная недостаточность. Компьютерная томография иногда помогает выявить гипомиелинизацию слоев белого вещества мозга. Это не имеет известных клинических проявлений и чаще всего никак не сказывается на адекватности и психической состоятельности пациента.

Анорексия и психические расстройства как предвестники мышечного заболевания

Отказ многих подростков от приема пищи несет за собой необратимую дисфункцию мышечной ткани. Если в течение сорока дней в организм не попадают аминокислоты, не происходят процессы синтеза белковых соединений - мышечная ткань на 87 % отмирает. Поэтому родители должны следить за питанием детей, чтобы те не следовали новомодным анорексичным диетам. В рационе подростка должны ежедневно присутствовать мясо, молочные продукты и растительные источники белка.

В случаях запущенных расстройств пищевого поведения может наблюдаться полная атрофия некоторых мышечных участков, а в качестве осложнения часто появляется почечная недостаточность сначала в острой, а затем и в хронической форме.

Лечение и препараты

Дистрофия является серьезным хроническим заболеванием наследственного характера. Полностью ее вылечить невозможно, но современная медицина и фармакология позволяют откорректировать проявления недуга, чтобы сделать жизнь пациентов максимально комфортной.

Список препаратов, необходимых больным для лечения мышечной дистрофии:

"Преднизон". Стероидное анаболическое средство, поддерживающее на высоком уровне синтез белка. При дистрофии позволяет сохранить и даже нарастить мышечный корсет. Является гормональным средством.
"Дифенин" - также гормональный препарат со стероидным профилем. Имеет множество побочных эффектов и вызывает привыкание.
"Оксандролон" - был разработан американскими фармацевтами специально для детей и женщин. Как и предшественники, является гормональным средством с анаболическим эффектом. Имеет минимум побочных эффектов, активно применяется для терапии в детском и юношеском возрасте.
Гормон роста инъекционный - одно из новейших средств от мышечной атрофии и остановки роста. Очень эффективное средство, которое позволяет больным ничем не выделяться внешне. Для лучшего эффекта принимать его необходимо в детском возрасте.
"Креатин" - натуральный и практически безопасный лекарственный препарат. Подходит детям и взрослым. Способствует росту мышц и предотвращает их атрофию, укрепляет костную ткань.

Мышечная дистрофия (МД) - это группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и мышечной дегенерацией. Мышцы постепенно атрофируются - теряют свой объем и, следовательно, силу.

Это болезни генетического происхождения, которые могут возникать в любом возрасте: с самого рождения, в детстве или во взрослой жизни. Существует более 30 форм заболеваний, которые различаются по возрасту появления симптомов, характеру пораженных мышц и степени тяжести. Большинство типов дистрофий постепенно осложняются и имеют необратимые последствия. В настоящее время лечения МД все еще не существует. Наиболее известным и распространенным типом заболеваний является миопатия Дюшенна.

В ходе развития МД страдают в первую очередь основные мышцы, которые способствуют произвольному движению, включая мышцы, бедра, ног, рук и предплечья. В некоторых случаях могут быть затронуты респираторные мышцы и сердце. Люди с мускульной дистрофией постепенно теряют свою мобильность при ходьбе. Другие симптомы могут быть связаны с мышечной слабостью, включая сердце, желудочно-кишечные, глазные проблемы.

Дистрофия или миопатия? Термин «миопатия» является общим названием для всех патологий М. Д. Мышечные дистрофии - это особые формы миопатий. Однако в повседневном языке термин миопатия часто используется для обозначения дегенерации мышц.

Миопатия относится к редким и неизлечимым заболеваниям. Трудно вывести точную статистику, поскольку она объединяет различные болезни. Согласно некоторым исследованиям, около 1 из 3 500 человек страдают от этого заболевания.

Например:

Частота и тип заболеваний зависит от конкретной страны :

Причины заболевания и лечение

Причиной данной патологии являются генетические заболевания, то есть дефект (или мутация) гена, необходимого для нормального развития мышц. Когда этот ген мутирует, мышцы больше не в состоянии нормально функционировать - они теряют свой силовой потенциал и в результате атрофируются.

В ходе миопатии участвует несколько десятков разных генов. Чаще всего это гены, «производящие» белки, которые расположены в мембране мышечных клеток.

Например:

Миопатия Дюшенна связана с дефицитом дистрофина - белка, расположенного под мембраной мышечных клеток, который играет роль в сокращении мышц.
Почти у половины врожденных МД причиной является дефицит мерозина - белка, составляющего мембрану клеток мышцы.

Как и многие генетические заболевания, миопатия чаще всего передается родителями их ребенку. Реже эти заболевания могут «появляются» спонтанно, когда ген мутирует случайно. В этом случае больной ген отсутствует у родителей или других членов семьи.

Как правило, МД передается рецессивно. Другими словами, для того чтобы болезнь выражалась, оба родителя должны быть носителями и передавать ребенку ненормальный ген. Болезнь не проявляется у родителей по той причине, что у каждого из них есть только один аномальный ген, а не два. Для нормального функционирования мышц достаточно одного нормального гена.

Кроме того, некоторые формы миопатии затрагивают только мальчиков: это миопатия Дюшенна и Беккера. В обоих случаях ген, участвующий в этих двух заболеваниях, расположен в Х-хромосоме, которая существует в единственной копии у мужского пола.

Симптомы заболевания

МД проявляются мышечной слабостью, которая имеет тенденцию к постепенному ухудшению, симптомы варьируются в зависимости от типа патологии. В зависимости от случая могут присутствовать и другие симптомы, такие как сердечные и респираторные расстройства, аномалии глаз (пороки развития, катаракта), интеллектуальный дефицит, гормональные нарушения и т. д.

Характеристики наиболее распространенных патологий

Мышечная миопатия Дюшенна . Чаще всего симптомы начинаются примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Из-за ослабления мышц ног дети, которые ходили «нормально», часто падают и с трудом встают. Бегать, ходить и прыгать становится для них все труднее. Мышцы, когда они ослабляются, теряют свой объем, за исключением икроножных мышц, которые могут даже увеличиваться путем замены мышечной массы жиром.

Дети часто жалуются на судороги и мышечные боли. Болезнь развивается довольно быстро, как только появляются первые симптомы. Обычно использование инвалидной коляски требуется примерно в возрасте 12 лет. Такого рода нарушения приводят к сколиозу и деформациям суставов. Кроме того, у некоторых детей наблюдается умственная отсталость. К концу подросткового возраста часто возникают сердечные осложнения (сердечная недостаточность), а также респираторные проблемы, требующие искусственной подачи воздуха. Средняя продолжительность жизни (от 20 до 30 лет в среднем).

Миопатия Беккера . Симптомы сравнимы с симптомами М. Д. Дюшенна, однако они менее выражены, а развитие заболевания происходит медленнее. Симптомы начинаются в 5−15 лет, иногда позже, характеризуются прогрессирующей потерей силы мышц в конечностях и в окрестностях туловища. В более чем половине случаев ходьба остается возможной до возраста 40 лет.

Миопатия Штейнтера . Это одна из трех наиболее распространенных миопатий у взрослых и чаще всего встречается в Квебеке. Симптомы варьируются от человека к человеку. Несмотря на то что они обычно появляются в возрасте 30−40 лет, существуют более ранние формы (ювенильные и врожденные).

Также наблюдается Миотония - аномальное и продолжительное сокращение мышц (мышца расслабляется слишком медленно), особенно выражается в руках, а иногда и на языке. Также могут быть затронуты мышцы лица, шеи и лодыжек. Часто присутствуют сердечные и дыхательные нарушения, которые являются потенциально серьезными. Нередко наблюдаются пищеварительные, гормональные, глазные расстройства, а также бесплодие и раннее облысение.

Миопатия поясничного отдела . Симптомы обычно проявляются в детстве (10 лет) или в раннем взрослом возрасте (около 20 лет). Мышцы плеч и бедер постепенно ослабевают, в то время как мышцы головы, шеи и диафрагмы обычно не затрагиваются. Если некоторые формы сопровождаются дыхательными нарушениями, то при этом типе дистрофии такие аномалии отсутствуют. Сердечные нарушения встречаются редко. Эволюция (развитие заболевания) очень изменчива, в зависимости от формы.

Миопатия Дежерина-Ландузи или плечелопаточная дистрофия . Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте (от 10 до 40 лет). Как следует из названия, миопатия затрагивает мышцы лица, плеч и рук. Таким образом, больному становится сложно выразить улыбку, произнести некоторые предложения и закрыть глаза. Потеря подвижности происходит примерно в 20% случаев. Заболевание развивается медленно, продолжительность жизни нормальная.

Врожденные МД . Симптомы варьируются от одной формы к другой и присутствуют при рождении или в первые месяцы жизни. Ребенок имеет небольшой мышечный тонус, ему трудности сосать и глотать, иногда даже дышать. Эти дистрофии могут сопровождаться, в частности, пороками головного мозга, умственной отсталостью, аномальным развитием глаз.

Окуло-глоточная миотония . Это заболевание относительно распространено в Квебеке. Симптомы обычно появляются около 40 или 50 лет. Первые признаки болезни проявляются опустившимися веками, за которыми следуют слабость мышц глаз, лица и горла (глотки), вызывая трудности с глотанием пищи. Прогрессирование заболевания происходит медленно.

Исследования и прогресс

С 2005 года для лечения пациентов с развивающимся поражением мышц все чаще используются стволовые клетки. Для лечения мышечной дистрофии этим методом могут быть рассмотрены различные варианты заболевания, такие как: мышечные дистрофии Дюшенна, Беккера, миопатия поясничного и плечевого отдела.

Целью лечения является регенерация потерянных и поврежденных мышечных волокон с использованием регенеративного потенциала стволовых клеток. Для этого большое количество стволовых клеток вводится при помощи нескольких внутривенных и внутримышечных инъекций, что позволяет лучше нацеливать терапию именно на пораженную группу мышц.

Возможный прогресс

Терапия с применением стволовых клеток может обеспечить улучшение в плане мышечной массы, силы, движений, баланса, тремора и ригидности мышц. Стволовые клетки также могут замедлить будущую потерю мышечного объема и уменьшить симптомы.

Важно отметить, что лечение не является окончательным лекарством от этого заболевания и никоим образом не может решить проблему потери мышечных волокон. По этой причине прогресс после такого лечения не может быть постоянным. Исследования в этой области все еще ведутся.

Семейства заболевания

Обычно существуют два основных семейства МД:

Эволюция дистрофии

Эволюция (развитие заболевания) МД сильно варьируется от одной формы к другой, а также от одного человека к другому. Некоторые формы быстро развиваются, что приводит к ранней утрате подвижности и ходьбе, а иногда и к смертельным сердечным или респираторным осложнениям, в то время как другие развиваются очень медленно - в течение десятилетий. Большинство врожденных мышечных дистрофий, например, которые мало выражены или почти незаметны, позже могут проявятся внезапно и с серьезными последствиями.

Возможные осложнения

Осложнения сильно различаются в зависимости от типа патологии. Некоторые нарушения могут затрагивать респираторные мышцы или сердце, иногда с очень тяжелыми последствиями.

Таким образом, сердечные осложнения довольно распространены, особенно у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.

Кроме того, дегенерация мышц заставляет тело и суставы деформироваться постепенно: на фоне этого у больных может развиваться сколиоз. Часто наблюдается сокращение мышц и сухожилий, что приводит к их стягиванию. Все эти нарушения приводят к деформации суставов: ноги и руки повернуты внутрь и вниз, деформируются колени или локти.

Также известно, что болезнь сопровождается тревожными или депрессивными расстройствами, поэтому больным требуется много внимания и поддержки, в первую очередь со стороны близких.

Мышечная дистрофия - ряд мышечных заболеваний, характеризующихся ослаблением и атрофией различных мышц, обычно эти заболевания являются наследственными. Общие симптомы атрофии мышц, видимые невооруженным глазом - плохое или замедленное развитие моторики, низкий рост, сильное искривление позвоночника вперед, прогибание колена сзади (лат. Genu recurvatum) и т.н. псевдогипертрофия (слабые мышцы при кажущемся хорошем развитии, мышцы увеличены). Происходит гибель мышечных волокон с замещением их жировой и соединительной тканью, поэтому их форма остается длительное время неизменной или даже может казаться, что человек интенсивно занимается спортом.

Симптомы

Снижение мышечного тонуса в пораженных мышцах.
Нарушение развития моторики.
Ребенок начинает ходить вперевалку.
Лордоз поясничного отдела.
Низкий рост.
Прогибание колена сзади.
Увеличение жировой и соединительной ткани в мышцах.

Причины возникновения

Это наследственное заболевание. Некоторым его формам подвержены исключительно мальчики. Истинная причина мышечной дистрофии пока неизвестна. Предполагается, что основным фактором заболевания является нарушение обмена веществ в мышцах.

Лечение

Перед прогрессирующей мышечной дистрофией современная медицина бессильна. Основная цель реабилитационного лечения - поддержание физической активности пациента и улучшение качества его жизни, замедление процесса и отсрочка наступления инвалидности. Больным назначают упражнения для тренировки мышц. Иногда применяют клеточную терапию и назначают гормоны. Также используют различные шины, препятствующих образованию контрактур.

В связи с тем, что заболевание наследственное, профилактика помочь не может. Повышение количества определенных ферментов в крови беременной означает большую вероятность наследования болезни. Так как мышечная дистрофия - крайне редкое заболевание, то будущей маме, в крови у которой повышена концентрация определенных ферментов, вряд ли следует заранее беспокоиться. Очень важны профилактические осмотры детей.

К педиатру следует обратиться, если развитие моторики у ребенка более медленное, чем у его сверстников, если ему трудно вставать, подниматься по лестнице, если имеются жалобы на слабость и боли в ногах. При других формах атрофии мышц поражаются лицевые мышцы. Поэтому, если ребенку трудно закрыть глаза, поднять руку или вытянуть вперед губы, следует обратиться к врачу.

Прежде всего врач основательно обследует маленького пациента. При подозрении на мышечную дистрофию выполнит электромиографию (ЭМГ), во время которой измерительный прибор зафиксирует нарушенные реакции мышц. Также он возьмет кусочек ткани для микроскопического исследования с целью обнаружения определенных изменений. Кроме того, возьмет из вены кровь на анализ для определения активности мышечных ферментов.

Течение болезни

Течение различных мышечных дистрофий различно. Обычно заболевание начинается незаметно, когда ребенок начинает ходить. Характеризуется симметричным поражением и слабостью определенных групп мышц: сначала поражаются мышцы лица, таза, плечевого пояса или верхних и нижних конечностей. Если ребенок болен быстро прогрессирующей формой дистрофии, то его способности выполнять те или иные движения быстро пропадают. К 8-10 годам ребенок так ослабевает, что его приходится возить в инвалидной коляске. Другие формы атрофии мышц прогрессируют медленнее, иногда с возрастом состояние больного может улучшиться. Однако даже в этих случаях, уже будучи взрослыми, больные не могут выполнять некоторые движения.

Существуют такие формы дистрофии, при которых заболевание впервые возникает уже в зрелом возрасте. Со временем больной возможно не сможет выполнять некоторые физические действия, однако его жизни опасность не угрожает.

При желании иметь ребенка и наличии в семье больного дистрофией сердечной мышцы Вам необходимо обратиться в центр генетики. Врачи-генетики определят вероятность повторения этого заболевания.

Мышечная дистрофия — это группа патологий хронического наследственного характера, для которых свойственно прогрессирующее протекание, а также постоянные гистологические нарушения.

Современные методики исследования по части молекулярной генетики активно расширяют понимание и представление о большом количестве разновидностей дистрофии. Самые значимые из них — это мышечные формы дистрофии Беккера и Дюшена, а также состояния, передающиеся по наследству, по аутосомно-доминантному типу, прогрессирующая офтальмологическая форма мышечной дистрофии.

До настоящего момента не было изобретено средств, которые бы помогали полностью избавляться от дистрофии в мышцах.

Существует четыре формы данной патологии. Чаще всего ставится диагноз мышечной дистрофии Дюшена — в половине всех случаев патологии. Как правило. Течение болезни начинает уже в детском возрасте и провоцирует смертельный исход уже к двадцати годам. Мышечная дистрофия Беккера прогрессирует несколько медленнее, пациенты доживают до сорока лет. Другие формы заболевания обычно не оказывают никакого влияния на продолжительность человеческой жизни.

Этиологические факторы, вызывающие дистрофию в мышцах

Образование дистрофии в мышцах обусловлено влиянием разных генов. Патология Дюшена и Беккера вызвана генами, расположенными в половых хромосомах. Эти формы характерны только для представителей мужского пола. Другие поражения не соотносятся с половыми хромосомами, поэтому ими могут поражаться, как мужчины, так и женщины.

Основные проявления и признаки прогрессирования болезни

Все типы дистрофии в мышцах провоцируют активное развитие мышечной атрофии, но могут различаться в зависимости от степени тяжести патологии и времени её образования.

В центрах медицинской помощи, которые оборудованы самой современной техникой для реализации иммунологических и молекулярных обследований, специалисты могут точно установить тот факт, будет ли ребенок в будущем страдать от дистрофии в мышцах. В таких учреждениях также организуется обследования для родителей и для родственников ребенка и выявляется наличие у них генов, которые и определяют формирование мышечной дистрофии Беккера или Дюшена.

Как реализуется лечебный процесс?

В современной медицине ещё не было разработано методов предотвращения или прогрессирования активного развития данной патологии. Лечение мышечной дистрофии предполагает организацию противостояния осложнениям, например, позвоночным деформациям по причине слабых мышц спины, склонность организма к заражению воспалением легких из-за ослабления дыхательных мышц.

Пациентам с дополнительным развитием сердечной блокады может реализовываться имплантация водителя сердечного ритма. Для лечения сердечных поражений рекомендуется прием препарата фенигидина. Прием различных ортопедических позволяет укреплять висячие стопы, восстанавливать работу голеностопных суставов, а также уменьшить случаи падений.

Правильно подобранная тренировка тоже положительно влияет на протекание патологии. При развитии атрофии используются для лечения анаболические группы стероидов, а также общеукрепляющая терапия. При сильном проявлении миотонических симптомов поражения назначается курс лечения дифенином продолжительностью две — три недели. Именно дифенин предположительно угнетает патологическое воздействие на синаптическую проводимость, а также уменьшает посттетаническую мышечную активность. Препарат селегин дает положительные результаты при приеме его для коррекции режима сна и устранения высокой сонливости.

Эффективная терапия может проводиться только благодаря генному лечению, которое в настоящее время активно развивается. Большое количество экспериментальных работ свидетельствуют об улучшении состояния волокон мышц при терапии некоторых форм болезни. При развитии дистрофии Беккера и Дюшена происходит недостаточное производство белка мышц — дистрофина. Ген, который отвечает за образование данного белка — самый крупный ген из всех известных в медицине, в связи с чем, ученые воссоздали мини версию данного гена, а лучшими проводниками гена в мышцы стали аденовирусы.